O Dia Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (AME), celebrado neste sábado (8), coloca em evidência a importância do diagnóstico precoce e do início rápido do tratamento para quem convive com a doença. A AME é uma condição genética e degenerativa que compromete os neurônios responsáveis pelos movimentos do corpo, e o reconhecimento dos primeiros sinais pode mudar o rumo do tratamento e da qualidade de vida dos pacientes.
Para Sérgio Fernando Nardini, escritor, palestrante e criador do projeto “Pai de Rodinhas”, o diagnóstico representa um verdadeiro divisor de águas. Ele próprio convive com a AME desde a infância, mas só recebeu o diagnóstico correto depois dos 40 anos. Em sua avaliação, é a partir da confirmação da doença que se torna possível traçar um plano de cuidados adequado. “O diagnóstico é um divisor de águas. Ele é que vai traçar o plano do que deve, do que não deve ser feito. Sempre visando uma melhor qualidade de vida do paciente”, afirma.
O neurologista Paulo Sgobbi, diretor médico da PSEG Centro de Pesquisa Clínica, reforça que o tempo é um fator decisivo na preservação da função motora. Segundo ele, cada dia — ou mesmo cada segundo — conta na evolução da atrofia muscular espinhal, pois os neurônios afetados vão morrendo progressivamente. “Cada dia, na verdade, cada segundo conta na atrofia muscular espinal. É porque eu tenho neurônios que estão morrendo e, infelizmente, esses neurônios que morrem, por mais que hoje a doença tenha tratamentos, os neurônios que morreram, eu não sou capaz de recuperar. Eu só sou capaz de tratar os que ainda estão vivos”, explica.
A AME pode se manifestar já nos primeiros meses de vida ou surgir mais tarde, durante a infância, a adolescência ou mesmo na idade adulta. Em bebês, os principais sinais de alerta incluem dificuldade para sustentar a cabeça, mamar, respirar e alcançar os marcos esperados do desenvolvimento. Já em crianças maiores e adultos, a fraqueza muscular tende a aparecer de forma gradual, dificultando atividades cotidianas como correr, subir escadas ou caminhar.
Atualmente, já existem tratamentos capazes de retardar a progressão da doença e preservar a função motora por mais tempo. Por isso, especialistas defendem que o diagnóstico seja feito cada vez mais cedo, inclusive por meio da ampliação da triagem neonatal, com a inclusão da AME no teste do pezinho realizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS). A medida poderia permitir a identificação da doença ainda nos primeiros dias de vida, aumentando as chances de intervenção precoce.
Para Sérgio Nardini, a realidade das pessoas diagnosticadas com AME mudou significativamente nos últimos anos, com maior acesso à informação, redes de apoio e novas terapias. Ele destaca que hoje há mais visibilidade para quem vive com a doença, o que contribui para que esses pacientes sejam vistos e ouvidos pela sociedade. “Hoje a gente vive um novo tempo. Nós temos hoje uma rede de apoio, mesmo que seja virtual. Sem falar de pesquisas, de desenvolvimento de novas terapias, de novos medicamentos. Outra coisa importante que nós temos hoje: visibilidade. O pessoal que tem AME agora é visto, é escutado”, comemora.
Apesar dos avanços, Nardini ressalta que pessoas com deficiência ainda enfrentam preconceito e falta de informação. Para as famílias que recebem o diagnóstico, ele sugere uma mudança na forma de encarar a doença, deixando de lado perguntas como “por que meu filho é assim?” e passando a focar no que pode ser feito para oferecer qualidade de vida à criança. “Em vez de ficar perguntando por que o meu filho é assim, eu acho que poderia mudar a pergunta. Vamos perguntar assim: ‘O que que eu posso fazer para melhorar a qualidade de vida, para oferecer uma qualidade de vida boa para o meu filho? Do jeito que ele é, como que ele pode ser feliz? O que eu posso fazer para ajudar?’”, propõe.
A estimativa é que a Atrofia Muscular Espinhal atinja uma em cada 8 mil pessoas. Apesar de ser considerada uma doença rara, a AME tem hoje perspectivas diferentes das de alguns anos atrás, graças aos avanços no diagnóstico e no tratamento. O grande desafio, no entanto, é ampliar o acesso a essas possibilidades para todos os pacientes, garantindo que o diagnóstico precoce e as terapias disponíveis cheguem a quem mais precisa.
Fonte: Agência Brasil.
